INSONLARDA GENETIK KASALLIKLARNING MOLEKULYAR ASOSLARI
Maqola yon paneli
Maqola asosiy qismi
Abstrak
Ushbu maqolada so‘nggi o‘n yilliklarda molekulyar biologiya va genetik tadqiqotlar inson organizmidagi ko‘plab irsiy kasalliklarning kelib chiqish mexanizmlarini ochib berganligi haqida adabiyotlar ma’lumotlari keltirilgan. Shuningdek inson genomining to‘liq o‘rganilishi va yangi avlod sekvenirlash texnologiyalarining joriy etilishi tufayli kasalliklarning genetik determinatsiyasi, mutatsiyalar spektri va molekulyar patogenez mexanizmlari chuqur tahlil qilinmoqda. Genetik kasalliklar orasida qon kasalliklari (talassemiya, gemofiliya), metabolik buzilishlar (fenilketonuriya, galaktozemiya), onkologik sindromlar, shuningdek nevrologik kasalliklar eng ko‘p uchraydiganlari hisoblanadi. Ushbu maqolada insonlarda genetik kasalliklarning molekulyar asoslari bo‘yicha ilmiy adabiyotlar tahlil qilinadi.
Maqola tafsilotlari
##submission.citations##
Всемирная организация здравоохранения. Врожденные аномалии [Электронный ресурс]. – Режим доступа: https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/congenital-anomalies (дата обращения: 19.09.2025).
Modell B., Darr A. Science and society: genetic counselling and customary consanguineous marriage // Nature Reviews Genetics. – 2002. – Vol. 3(3). – P. 225–229.
Therrell B.L., Padilla C.D., Loeber J.G. et al. Current status of newborn screening worldwide: 2015 // Seminars in Perinatology. – 2015. – Vol. 39(3). – P. 171–187.
Al-Gazali L., Hamamy H., Al-Arrayad S. Genetic disorders in the Arab world // BMJ. – 2006. – Vol. 333(7573). – P. 831–834.
Бобоев Ш.Ш., Бобоева С.Ш., Даминов Ф.А. Медико-генетический кадастр наследственных заболеваний в Самаркандской области // Журнал теоретической и клинической медицины. – 2018. – №4. – С. 76–79.
Махмудов Ш.Р., Абдуллаева М.А. Консангвинные браки и наследственная патология: данные по Узбекистану // Медицинская генетика. – 2021. – Т. 20, №6. – С. 45–52.
Genscreen Uzbekistan. Пилотный проект по расширенному неонатальному скринингу: итоги и перспективы [Электронный ресурс]. – Режим доступа: https://innofund.uz (дата обращения: 19.09.2025).
Саттаров Ш.Ш., Рахматуллаев Ш.А. Генетическая структура населения Узбекистана: мутации, ассоциированные с тромбофилией // Вестник биомедицины и здравоохранения. – 2020. – №2. – С. 55–61.